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Qui sommes-nous ?

L’association CTNNB1 France est une association loi 1901 à but non lucratif. Elle a été créée en janvier 2023 et se compose majoritairement de parents d’enfants ou de jeunes adultes atteints du syndrome CTNNB1.

L’association a pour but de rassembler les patients et leurs proches afin d’apporter aide et soutien dans la gestion de la maladie au quotidien. Elle a également vocation à accompagner les professionnels de santé dans une meilleure connaissance de la maladie, aider à la recherche médicale autour du syndrome en assurant une veille médicale et la traduction de contenu.

Présidente : Lorène BEUILLER GUILLOTEAU

Vice-Président : Eric GUILLOTEAU BEUILLER

Secrétaire : Julie PAGES-PETIT

Trésorière : Charlotte de REVIERE

Conseil d’administration : Lorène BEUILLER GUILLOTEAU, Eric GUILLOTEAU BEUILLER, Julie PAGES-PETIT, Charlotte de REVIERE, Sophie NOIRIEL, Claudia De NATALE, Justine JUDAS BOUYROUX, Mathias BAYLE

Nos missions et engagements

Fédérer les patients porteurs d’une mutation CTNNB1 et leurs familles, afin d’échanger sur leur quotidien, de partager des idées, des informations pratiques (aide financière, administrative,…) mais aussi juridiques propres à faciliter la vie des familles et des malades.

Effectuer une veille scientifique et médicale sur les différentes recherches en cours au niveau mondial pour traiter les causes du syndrome CTNNB1. Appuyer la participation à des essais cliniques pertinents pour traiter les patients et soutenir le développement de traitement contre le syndrome CTNNB1. Actuellement deux pôles de recherche existent à l’international (USA et Slovénie/Australie/Hong-kong), travaillant entre-autre sur une thérapie génique et un traitement palliatif destinée à compenser la perte de fonction du gêne. Nous souhaitons soutenir ces recherches tant au niveau financier que logistique.

Création d’un conseil scientifique français (neuropédiatre, généticien, kinésithérapeute, ostéopathe,…) afin de nous aider à mieux comprendre le syndrome et les différentes perspectives de traitement et d’accompagnement thérapeutique.

Sensibiliser l’opinion publique au syndrome CTNNB1 mais aussi plus généralement aux différentes formes de handicap (déficience intellectuelle, trouble de comportement et autisme, handicap moteur…) afin de promouvoir une meilleure compréhension de leur situation au grand public, aux pouvoirs publics, aux professions médicales, sociales et enseignantes. Cette sensibilisation se fera notamment à travers l’animation d’un site public et de divers réseaux sociaux (page facebook, instagram…) ainsi que des interventions publiques.

Rassembler les familles

Soutient face au handicap

Lien avec le corps médical

Aide à la recherche

Sensibiliser au handicap

Le syndrome CTNNB1

Le syndrome CTNNB1 est un trouble grave du neurodéveloppement causé par la mutation, la duplication ou la délétion du gène CTNNB1 situé sur le chromosome 3 (3p22.1).

Les principaux symptôme de ce syndrome sont:

un retard global de développement
une déficience intellectuelle de légère à sévère
un retard ou une absence de langage
des troubles visuels (strabisme, myopie…)
une microcéphalie
une hypotonie axiale ainsi qu’une hypertonie (spasticité) des membres inférieurs
des troubles du comportement (autisme, agressivité…)

Dans une moindre mesure:

un retard de croissance intra-utérin
des difficultés d’alimentation
une scoliose

En janvier 2023, on dénombre environ 400 cas de patients dans le monde. En France, nous sommes 21 patients connus (entre 1 an et 21 ans). Cependant, au vu des récentes avancées en matière de diagnostic de maladies génétiques rares (exome, génome) il est fort probable qu’un grand nombre de malades ne soient pas ou mal diagnostiqués. En effet, une étude parue en 2022 a démontré que le syndrome CTNNB1 est la première cause de mauvais diagnostic dans les cas de paralysie cérébrale.

Ils ont besoin de vous...

« Shana est née le 17 octobre 2015, à terme de grossesse ( J+3) en Charente ( 16) et domiciliée en Charente maritime ( 17). Cette grossesse n’est pas la première pour sa maman qui a déjà 2 filles d’une première union mais le ressenti est déjà bien différent, comme si quelque chose était suspicieux, les 2 derniers mois en particulier laissent une interrogation sur une microcéphalie anormale et des mesures poids et taille bien inférieures à la moyenne.

Rapidement, Shana, bien que très jolie aux yeux de ses parents, devient un bébé qui pleure vraiment beaucoup, ne dort que très peu ( jour et nuit), déglutit mal son biberon puis les mois passent, elle ne tient pas sa tête, ne tient pas assise. Un rendez-vous médical chez le médecin généraliste conduira Shana chez un pédiatre qui, à son tour, l’orientera vers un neuropédiatre du CAMSP, elle y sera suivie pendant 18 mois avec prise en charge paramédicale ( kiné, ergo, psychomotricité) et sera suivie en parallèle au CHU Pellegrin à Bordeaux pour une recherche génétique approfondie.

Il faudra presque 2 ans pour recevoir le diagnostic tant redouté, anomalie de novo, pathogènes,dans le gêne CTNNB1, un vocabulaire étranger pour des parents désemparés , une sensation d’être sourd et que le ciel nous tombe sur la tête. Pendant ce temps, tout continue d’être difficile à domicile avec Shana, maman cesse de travailler, papa continue malgré l’épuisement. Shana sera très vite appareillée ( fauteuil coque, verticalisateur et atèles) et son retard psychomoteur se fait rapidement remarquer, on nous parle de polyhandicap sévère.

Les soins se poursuivent, maman ne cesse de m’accompagner partout, avec des cernes sous les yeux, le cœur « gros » mais elle ne lâche rien, elle supporte mes jeux musicaux que j’adore entendre toute la journée et nettoie mes régurgitations qui sont nombreuses.

Je suis une enfant plutôt très joviale malgré tout, je ris aux éclats. J’intègre un IME progressivement, je prends le taxi et rencontre des copains et des équipes de professionnels formidables.

Aujourd’hui, j’ai des problèmes de vue, je suis hypermétrope mais je ne supporte pas mes lunettes, ce qui complique les choses. J’ai un traitement pour le sommeil et la constipation car mon transit est fainéant, je continue d’être suivie de très près et on me fait des injections de toxines botuliques pour préserver mes muscles, très raides. (2 fois par an).

Je ne parle pas, sauf pour dire « papa », je crie pour m’exprimer et je commence à utiliser le langage des signes et les pictogrammes. »

Shana

« Oona a 12 ans et elle est domiciliée dans le Var (83).

Elle a été diagnostiquée avec la mutation du gène CTNNB1 alors qu’elle avait 7 ans, en 2017. A l’époque et d’après les médecins, elle était dans les 10 premiers enfants diagnostiqués CTNNB1 en France et dans les 50 dans le monde.

Elle a eu une scolarité en école « ordinaire » avec AESH sur temps scolaire et méridien et intégration en classe ULIS à partir du CE2. Oona a bénéficié de nombreux soins depuis ses 1 an (kiné, orthophoniste, psychomotricité, ergothérapeute, orthoptiste, opération des yeux à 5 ans, injection de toxine botulique, appareillages…). Pour son entrée au collège, elle vient d’intégrer un IEM. Malgré son anxiété, elle est toujours enjouée et souriante.

Oona est également très attachante, elle adore faire des câlins et ne se déplace jamais sans une peluche qu’elle peut serrer contre elle

Oona est consciente de son handicap et connaît le nom de ce dernier, CTNNB1… »

Oona

image de Mathys, 5 ans, atteint du syndrome CTNNB1

« Mathys est né en octobre 2017, 5 jours après la date prévu, il se faisait déjà désirer. Quelques mois après sa naissance (vers 2-3 mois), nous remarquons que ses yeux bougeaient en rotation ( en parallèle nous étions inquiets sur son développement moteur qui n’évoluait pas « normalement ») Une consultation pas avant ses 10 mois a été programmée avec un ophtalmologue ( ce n’était pas possible avant), qui a été catastrophique ! De ce fait, Nous avons décidé de le faire suivre à l’hôpital Necker. Il avait un nystagmus rotatoire. Un irm, un scanner et un EEG et par la suite une ponction lombaire ont été fait et tous les résultats ont été positifs. Ils nous ont proposé de nous mettre sur liste d’attente pour l’exome, le diagnostic est tombé en octobre 2020 soit 2 ans après le début des recherches . Aujourd’hui mathys a 5 ans, il est en grande section de maternelle avec une super AESH. on arrive à discuter avec lui et à le comprendre. Il ne marche pas encore, mais progresse énormément. Il fait de plus en plus de pas tout seul, et des courtes balades à 1 main sont possibles. Sur le plan scolaire, c’est très difficile car il est très têtu et ses excès d’émotions prennent souvent le dessus. Il a quand même une passion pour la musique où il reconnaît très bien les instruments, les livres à effets sonores, mais surtout s’amuser comme un fou au parc et dans la piscine. Notre petite tête blonde a une détermination et une persévérance incroyable. Il en étonne plus d’un ! C’est un petit garçon très jovial, sociable et très attendrissant qui ne demande qu’à croquer la vie à pleine dent ! »

Mathys

« Victoria est la troisième enfant d’une fratrie de bientôt 5. Née le 29 mai 2020, nous avons découvert sa mutation du gène CTNNB1 en décembre 2021. Elle a un grand frère, une grande sœur et l’arrivée, en avril dernier, de sa petite sœur l’aide énormément au quotidien pour les progrès. Une nouvelle petite sœur arrivera en mars 2023 !

Victoria commence tout juste le 4 pattes et la station à genoux. Elle progresse tellement ! Niveau alimentation, elle n’accepte pas encore les morceaux. Les nuits sont aussi parfois difficiles avec des réveils soit en rire soit en pleure mais on l’aime plus que tout.

Nous sommes de Tours en Indre et Loire et sommes suivis à l’hôpital pédiatrique.

Un rendez-vous téléphonique avec la neurologue de Montpellier est prévu très prochainement pour voir ce que nous pouvons faire de plus pour l’aider. »

Victoria

« Nael a 8 ans, petit dernier d’une fratrie de trois garçons, nous vivons en Normandie.

Souffrant d’un retard global, il est diagnostiqué à l’âge de 3 ans grâce au test génétique.

Différentes rééducations ont étés mise en place pour l’aider, aujourd’hui il effectue quotidiennement à raison d’une séance par semaine ; kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, et ergothérapie.

Il suit également des séances de médiation animale et de l’orthoptie afin de suivre l’évolution de son strabisme.

Depuis tout petit, il est scolarisé en école ordinaire grâce à l’aide d’une aesh individuelle, il est aujourd’hui en classe de CE2. Il a appris à lire mais la motricité fine est très compliquée, rendant difficile la tenue d’un crayon par exemple, les apprentissages se font grâce à des exercices adaptés et l’utilisation d’un ordinateur.

A domicile, il se déplace sur les genoux, il peut tenir debout avec l’aide d’un soutien et se déplace sur de petites distances grâce à son déambulateur. Pour le reste, le fauteuil roulant est indispensable. La nuit, il doit porter des attelles aux jambes mais ayant un caractère fort il n’hésite pas à tout enlever derrière nous !

Non verbal avant, il se fait comprendre aujourd’hui même si certaines prononciations ne sont pas toujours compréhensibles. La fatigabilité est importante et assez fluctuante sur une journée pouvant générer chez lui de la frustration selon les situations, les crises de colère sont régulières ne sachant pas maîtriser ses émotions.

Nael est un enfant joyeux, qui aime le contact avec les autres, très tactile, il a besoin de toucher pour être rassuré. Il adore l’eau, la piscine est toujours un plaisir. Il participe à toutes les activités qu’on lui propose ce qui lui permet de continuer à progresser à son rythme. »

Nael

Photo de Angèle, jeune fille de 12 ans atteinte du syndrome CTNNB1. Elle est accompagnée d'un cheval.

« Angèle est une jeune fille de 12ans, espiègle, câline et têtue. Elle a une grande sœur de 16ans, Louise. Angèle est née à terme après une grossesse sans souci. Malgré la présence d’une « microcéphalie relative », on ne nous alerte pas. Les premiers mois de vie seront très compliqués: Angèle dort très peu et l’alimentation est difficile. Nous sentons rapidement que quelque-chose ne va pas mais on nous renvoie à notre angoisse de parents… À 9mois, Angèle ne tient pas assise. À 13mois, un neuropediatre pose le diagnostic de « retard global de développement ». Elle est rapidement prise en charge (kiné, orthophonie, psychomotricité…) d’abord par le CAMSP puis dans un IEM. À 4ans, elle entre à l’école maternelle avec une AESH. Elle continue sa scolarité en école ordinaire du CP au CM2 dans un dispositif ULIS et est accompagnée par un SESSAD pour ses soins. Depuis cette année, elle est scolarisée dans un IME.

Angèle a marché à 33 mois. C’ est un vrai moulin à paroles: elle parle tout le temps, même seule! Elle sait lire mais est en grand décalage dans les apprentissages. Elle a toujours refusé d’être évaluée au niveau cognitif: « c’est ridicule de demander des choses comme ça aux enfants qui ont des difficultés comme moi! ». Angèle a effectivement des difficultés globales: élocution, attention, motricité, comportement et interactions sociales… C’est aussi une jeune fille pétillante, attachante et très sensible. Passionnée par les chevaux, elle fait de l’équitation adaptée et rêve de devenir palefrenière.

En 2021, alors qu’elle a 10ans et que nous pensons ne jamais savoir, on nous annonce qu’elle est atteinte d’une mutation du gène CTNNB1. Nous mettons alors un nom sur ce que nous venons de traverser et pouvons enfin mieux comprendre ce qui lui arrive.

Aujourd’hui, Angèle connaît son syndrome et sait qu’il y a eu « une erreur dans la recette de cuisine ». Elle est pleinement consciente de ses difficultés et en souffre beaucoup. « J’en ai marre de mes difficultés. Je voudrais les cacher. Je voudrais qu’elles disparaissent… » »

Angèle

« Isaac est un petit garçon joyeux de 3 ans 1/2. Son syndrome CTNNB1 a été diagnostiqué à 18 mois, après plusieurs mois d’inquiétude alors qu’il ne tenait pas assis. Il a commencé un suivi en kinésithérapie motrice et en psychomotricité à 12 mois. Petit à petit, il a fait d’énormes progrès en réussissant à surmonter les obstacles de son syndrome, notamment l’hypertonie de ses ischio-jambiers. Il a commencé le 4 pattes vers 18 mois, s’est mis debout avec appui à 22 mois. Il a ensuite pu pousser un trotteur, réussi à monter un escalier à 4 pattes vers 2 ans 1/2 et peut aujourd’hui marcher un peu en tenant une main. Il a même fait quelques pas sans appui très récemment! Le langage oral est très difficile pour lui et bien qu’il ait beaucoup de choses à dire, il ne prononce que quelques mots. Pour s’exprimer il utilise les signes de la langue des signes française et c’est un petit champion qui a une sacrée mémoire.

Parmi ses jeux préférés, tous les jeux sensoriels: la pâte à modeler, le bac à sable, les bulles de savon… Il adore la musique depuis tout petit, reconnait très bien les instruments et gratte une guitare comme un pro. Il dessine avec application les objets pour lesquels il développe une petite fascination notamment les cloches, les lampions, les guitares, les nuages avec éclairs. Il saute sur ses genoux constamment, il adore les trampolines et, à défaut, tous les lits! Il a découvert la natation l’été dernier et fait des petites longueurs avec ses brassards.

Depuis peu, il a un petit frère qu’il attendait avec impatience. Comme avec toute sa famille et son entourage proche, il peut être très câlin avec lui.

La vie avec lui est pleine de sourires même si certains moments sont forcément un peu difficiles. Il gagne le cœur de tous ceux qu’il rencontre. Nous avons hâte de continuer à le voir grandir et d’admirer ses prochains progrès! »

Isaac

Alexis est né le 12 octobre 1997 en Seine et Marne depuis nous avons vécu à Cahors, à Toulouse et maintenant Perpignan. Il a donc 25 ans et a un frère de 24 ans qui se prénomme Benjamin .
Malgré les difficultés qu’il a rencontré pour acquérir tout ce qu’il fait et sait, il a toujours été volontaire et enjoué,que ce soit pour les soins (kiné, orthophonie,orthoptie, psychomotricité, opération strabisme, attelles de jour puis de nuit), l’école où les divertissements.
Il a toujours cherché à discuter dans les salles d’attente, apporté de la bonne humeur autour de lui, n’hésite pas à demander à un vendeur dans les magasins s’il ne trouve pas ce qu’il cherche.
Alexis est passionné de musique (des plus anciennes aux plus récentes) de photographies et caméscope , il aime beaucoup faire du scooter avec papa et adore les apéros du weekend☺️.
Il est malin , sait bien contourner les choses pour arriver à ses fins.
Actuellement nous notons un coup de mou depuis 4ans , est-ce lié au syndrome ou aux événements de la vie ?
Nous essayons de retrouver tout le pep’s égaré petit à petit.
Alexis est content de savoir enfin pourquoi il a toutes ces difficultés et qu’il existe des associations regroupant des personnes comme lui.

Alexis

« Kenzo est né le 19.04.2012 et le diagnostic CTNNB1 a été posé fin 2015 après 3 ans et demi de recherches. Dans les premiers mois de sa vie Kenzo pleurait énormément, nous étions épuisés nerveusement et psychologiquement. Il est né avec une hypotonie axiale, un strabisme important, un reflux gastro-oesophagien. Nous consultions sans cesse et personne ne pouvait nous aider. Cela a duré à 9 mois. A bout de force, j’ai tout tenté jusqu’au jour où on nous a parlé d’un microkiné. Du jour au lendemain tout a changé, Kenzo a beaucoup dormi, il était apaisé, il devait rattraper tout ce retard de sommeil accumulé au fil des mois. Kenzo a été métamorphosé suite à cette séance.

A l’âge de 1 an, Kenzo a été pris en charge dans un CAMSP (orthophonie, psychomotricité) et par un kinésithérapeute en libéral. Il ne parle absolument pas, pousse uniquement des cris, Kenzo est très raide. Mais il comprend tout ce que nous lui disons, à l’époque nous le savions pas, c’est après que nous l’avons compris car tout ce qui a été dit Kenzo l’a enregistré dans sa petite tête et lorsqu’il a commencé a parlé à l’âge de 6 ans, nous avions constaté qu’il avait beaucoup de vocabulaire, c’était comme un « verrou » qui avait sauté. Il se souvenait de tout depuis son plus jeune âge. Le neuropédiatre avait comparé le cerveau de Kenzo à un disque dur, lui-même était bluffé.

A l’âge de 4 ans, Kenzo a été pris en charge dans un SESSAD (psychomotricité, Kiné, orthophonie, suivi psychologique, suivi éducatif et ergothérapie). La méthode COGHAMO (langue des signes adaptée aux enfants et aux personnes en situation de handicap neurologique) a été mise en place pour qu’on puisse dialoguer avec notre fils. Cela nous a bien aidé car Kenzo a très vite assimilé cette méthode et on pouvait avoir un réel échange de communication avec lui. Il a acquis la parole à 6 ans.

C’est à cet âge que Kenzo a été pris en charge à l’IEM (Institut d’Education Motrice) où il est encore aujourd’hui. Ce centre a beaucoup aidé Kenzo et il a énormément progressé. Il bénéficie de kiné, ergothérapie, orthophonie, psychomotricité, balnéothérapie, ateliers cirque, différentes sorties (zoo, piscine, spectacles…), équithérapie, suivi médical, temps scolaire à raison de 6 heures par semaine.

A l’âge de 9 ans Kenzo bénéficie d’une chirurgie pour son strabisme. Cela l’a beaucoup aidé même au niveau de sa dextérité.

Kenzo va avoir 11 ans, la marche n’est toujours pas acquise et se déplace en fauteuil roulant manuel ou à 4 pattes au sol lorsqu’il veut jouer. Il n’a pas encore acquis la propreté tant urinaire que fécale. Je dois lui faire des lavements fréquemment afin qu’il puisse aller à la selle, car il a une constipation chronique. Il reste assez raide au niveau des jambes.

Au niveau de la vie quotidienne, Kenzo apprécie d’aller à l’IEM pour retrouver ses copains. Il adore le rock, fait des concerts devant son miroir (ACDC, Rolling Stones, Doors, Johnny Hallyday…). Il passe ses fins de journée et ses week end à écouter du rock et chanter. Il manipule sa tablette comme un chef, même mieux que ses parents ! Il a compris seul le fonctionnement et n’avait pas besoin d’explication. Tout paraît évident pour lui.

Il parle de mieux en mieux, certains peuvent avoir des difficultés à le comprendre mais lorsqu’on est avec lui au quotidien nous n’avons aucune difficulté. C’est un véritable clown, il adore aller se balader, il est très gourmand, adore les desserts et il est aussi très très proche de sa maman. Il aime faire des blagues surtout avec son grand frère, il est aussi très possessif et ne supporte pas que quelqu’un d’autre puisse prendre sa maman dans les bras, donc papa doit rester sur ses gardes !

Kenzo est un enfant attachant, plein d’amour qui aime la vie ! D’ailleurs il le dit lui-même en chantant suite à un spectacle qu’il a été voir : « on est différent mais on aime la vie ». Kenzo m’a appris tellement de choses et m’a appris à voir la vie différemment, c’est mon titi d’amour. »

Kenzo

« Me voici Lubin, petit chouchou de mes 2 grandes sœurs Elyne et Adélie. Je vis dans le Sud de la France, près d’Avignon. Je suis un petit garçon très souriant et volontaire. J’ai bientôt 4 ans et je suis en petite section. J’ai un déambulateur pour me déplacer et j’adore courir avec. Je suis plutôt très sensible mais quand je sers très fort mon éléphant me voilà rassuré. J’adore l’eau, la musique, les livres, les policiers , les araignées et Pat Patrouille ! »

Lubin

« Louis est né en décembre 2013.

Le diagnostic de sa mutation génétique a été posé en janvier 2021 (8 ans d’attente) mais dès la grossesse on soupçonnait des problèmes.

C’est un garçon solaire, volontaire, courageux, sociable, joyeux, sensible, bavard.

Il a énormément envie d’apprendre et de faire plaisir, il adore les langues étrangères.

Il sait se déplacer seul mais marche beaucoup sur la pointe des pieds.

Grâce à une rampe il monte seul et rapidement les escaliers de la maison, et pour descendre il le fait sur les fesses ou, avec surveillance, debout dos à la rampe.

Il adore Sam le pompier et Mickey, et peut jouer des heures dans son imaginaire.

Il va à la piscine depuis toujours et est hyper à l’aise dans l’eau.

Pour ce qui est de l’école, il est scolarisé dans l’école du village avec un AESH, et il est très bien intégré.

Les copains posent plein de questions sur lui et le félicitent dès qu’ils voient que Louis arrive à faire comme eux.

« Le bonheur ça se trouve pas en lingot mais en petite monnaie » encore plus quand on a un enfant handicapé. »

Louis

« Eliott est né en juin 2020, juste après un premier confinement qui nous avait déjà pas mal chamboulé. Au bout de quelques mois, nous commençons à constater qu’Eliott ne se développe que très peu sur le plan moteur. A 6 mois, alors que le port de tête n’est toujours pas acquis, nous consultons pour la première fois un neuropédiatre. Après de nombreux examens (IRM, prise de sang…) et une consultation en génétique, nous aurons finalement le diagnostic de syndrome CTNNB1 10 mois plus tard via l’exome en trio (Whole Exome Sequencing), 15 jours plus tôt, Eliott faisait du quatre pattes pour la première fois.

Notre fils aura bientôt 3 ans et rentrera en maternelle accompagné d’une AESH en septembre 2023. Il ne marche pas (encore !), ne parle pas vraiment non plus mais s’exprime probablement mieux que vous en langue des signes ! C’est une force de caractère, à la fois extrêmement joyeux mais parfois aussi très colérique, comme beaucoup d’enfants de 2 ans et demi me dirait vous. Il a aussi une passion pour les livres depuis tout petit, pour la musique (les cantatrices et le hip-hop, ces goûts sont très éclectiques) ainsi que pour conduire à peu près tout ce qui ressemble à un volant de voiture. Eliott a une persévérance sans faille, ne lui dites pas ce qu’il ne peut pas faire, il vous prouvera le contraire un jour ou l’autre. C’est cette force et cette persévérance qui nous inspire chaque jour et qui nous ont poussé à créer cette association. En espérant qu’un jour un traitement soit disponible afin que plus rien ne l’empêche de devenir ce qu’il souhaite. »

Eliott

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