L'association
L’association CTNNB1 France est une association loi 1901 à but non lucratif. Elle a été créée en janvier 2023 et se compose majoritairement de parents d’enfants ou de jeunes adultes atteints du syndrome CTNNB1.
L’association a pour but de rassembler les patients et leurs proches afin d’apporter aide et soutien dans la gestion de la maladie au quotidien. Elle a également vocation à accompagner les professionnels de santé dans une meilleure connaissance de la maladie, aider à la recherche médicale autour du syndrome en assurant une veille médicale et la traduction de contenu.
Notre histoire
En octobre 2020, Charlotte de Reviere, maman du petit Louis, crée un groupe facebook d’entraide et de soutien pour toutes les familles touchées par le syndrome.
Au tout début, le nombre de cas se compte sur les doigts d’une main mais grâce à l’avancée des technologies de séquençage génétique, ce groupe dénombre aujourd’hui plus d’une quarantaine de personnes pour une vingtaine de cas diagnostiqués en France (janvier 2023).
L’information autour du syndrome en France étant assez limitée, il devient la référence nationale pour toute personne en recherche d’informations et de liens autour de la maladie.
Lorène et Eric Beuiller Guilloteau reçoivent le diagnostic de leur fils Eliott en octobre 2021 et rejoignent ainsi le groupe géré par Charlotte.
Ils décident fin 2022 d’impulser la création d’une association afin de communiquer de manière officielle les informations autour du syndrome, dynamiser la recherche française et soutenir les patients sur le territoire.
Ils sont rejoints au poste de secrétaire par Julie Pages-Petit qui, après de longues années de questionnement a reçu en 2020 le diagnostic de sa fille Angèle, maintenant âgée de 12 ans.
Le Pr Agathe Roubertie, Neuropédiatre au CHU Montpellier et médecin de plusieurs enfants atteints du syndrome, devient référente médicale de l’association. Elle s’engage à faire du CHU de Montpellier un centre de référence pour le Syndrome CTNNB1 et motive la recherche nationale autour de la maladie.
Nos engagements
L’association CTNNB1 France a pour ambition de devenir une référence française autour de la maladie.
A travers nos actions nous souhaitons apporter à tous patients, futurs et actuels, et leur proche les réponses et le soutien qu’ils méritent. Afin que l’espoir de voir un traitement apparaitre devienne réalité.
Nous souhaitons:
- Fédérer les patients porteurs d’une mutation CTNNB1 et leurs familles, afin d’échanger sur leur quotidien, de partager des idées, des informations pratiques (aide financière, administrative,…) mais aussi juridiques propres à faciliter la vie des familles et des malades.
- Effectuer une veille scientifique et médicale sur les différentes recherches en cours au niveau mondial pour traiter les causes du syndrome CTNNB1. Appuyer la participation à des essais cliniques pertinents pour traiter les patients et soutenir le développement de traitement contre le syndrome CTNNB1. Actuellement, deux pôles de recherche principaux existent à l’international (USA et Slovénie/Australie/Hong-kong), travaillant notamment sur une thérapie génique et un traitement palliatif destiné à compenser la perte de fonction du gêne. Nous souhaitons soutenir ces recherches tant au niveau financier que logistique.
- Création d’un conseil scientifique français (neuropédiatre, généticien, kinésithérapeute, ostéopathe,…) afin de nous aider à mieux comprendre le syndrome et les différentes perspectives de traitement et d’accompagnement thérapeutique.
- Sensibiliser l’opinion publique au syndrome CTNNB1, mais aussi plus généralement aux différentes formes de handicap (déficience intellectuelle, trouble de comportement et autisme, handicap moteur…), afin de promouvoir une meilleure compréhension de leur situation par le grand public, par les pouvoirs publics, ainsi que par les professions médicales, sociales et les enseignants. Cette sensibilisation se fera notamment à travers l’animation d’un site public et de divers réseaux sociaux (page facebook, instagram…) ainsi que par des interventions publiques.
Le bureau
Lorène BEUILLER
Présidente
Maman d’Eliott (diagnostiqué en 2021) et récemment reconvertie dans la restauration, nous avons décidé avec mon mari de monter cette association. Nous souhaitons, avant tout, créer du lien entre les différentes familles françaises et informer autour de ce syndrome méconnu mais qui touche probablement plus de personnes qu’on ne le pense.
A travers cette association qui me tient profondément à cœur, j’espère aussi pouvoir aider, à notre niveau, la recherche internationale qui avance rapidement et soutenir par la suite les personnes confrontées au polyhandicap afin qu’un diagnostic ne soit plus considéré comme un fardeau.
Eric GUILLOTEAU
Vice-Président
Papa d’Eliott, au vu de l’engouement international autour du syndrome CTNNB1, ma femme et moi avons décidé de nous porter moteurs du rassemblement français autour de la maladie. Informaticien de formation, je mets mes compétences au service de l’association en gérant toute la partie technique.
Étant moi-même porteur d’une maladie issue d’une mutation du gène CTNNB1 (Tumeur desmoïde, sans lien avec le syndrome d’Eliott), je me suis toujours senti attiré par les causes médicales et sociales.
Julie PAGES-PETIT
Secrétaire
Maman d’Angèle, 12ans et de Louise (16 ans). Après 10ans sans nom à mettre sur les difficultés de notre fille, nous avons reçus son diagnostic en 2021. La découverte de la communauté internationale du syndrome CTNNB1 nous a permis de dialoguer avec d’autres familles qui vivaient avec les mêmes interrogations et les mêmes difficultés. Nous n’étions plus seuls dans cette traversée extraordinaire. Lorsque Lorène nous a proposé de créer l’association CTNNB1 France, j’ai souhaité faire partie de l’aventure. Il est important pour moi de faire connaître cette maladie et surtout de pouvoir partager notre expérience, ce dont nous avons beaucoup manqué lorsqu’Angèle était petite.
Charlotte de Reviere
Trésorière
Je suis la maman de Louis (9 ans), c’est d’ailleurs comme ça qu’on m’appelle partout. J’ai aussi une grande fille Zoé (12 ans) Après avoir créé la page Facebook CTNNB1 pour la France afin de pouvoir trouver d’autres familles « comme nous » et pouvoir échanger ensemble plus facilement, je suis ravie que Lorène & Éric aient lancé l’association pour pouvoir faire encore plus pour nos enfants. Après 8 ans et beaucoup de recherches, en janvier 2020 on a appris que Louis était atteint d’une mutation du gène CTNNB1.
Le conseil d'administration
Ils s'engagent pour un avenir meilleur...
Lorène BEUILLER GUILLOTEAU
Eric GUILLOTEAU BEUILLER
Julie PAGES-PETIT
Charlotte de REVIERE
Sophie NOIRIEL
Claudia De NATALE
Justine JUDAS BOUYROUX
Mathias BAYLE