Faible tonus musculaire dans le tronc et altération du tonus musculaire des membres.
La plupart des bébés atteints du syndrome CTNNB1 ont un faible tonus musculaire (hypotonie) à la naissance. Cela peut entraîner un retard des acquisitions motrices et parfois des difficultés d’alimentation. En outre, la plupart des enfants développent un tonus musculaire accru dans les jambes (hypertonie), et parfois les bras dans la petite enfance. Beaucoup ont un diagnostic de paralysie cérébrale (où la faiblesse et les difficultés à utiliser les muscles sont supposés être dus à des lésions d’une partie du cerveau) ou un trouble du faisceau pyramidal (où une partie de la moelle épinière est considérée comme ne fonctionnant pas correctement). L’augmentation du tonus musculaire et de la spasticité (où un muscle reste contracté) peut être progressive, entraînant une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des déformations du pied et une raideur du talon (tendon d’Achille). Les enfants peuvent marcher indépendamment ou avec l’aide d’un déambulateur. Ils marchent souvent sur la pointe des pieds et peuvent avoir une marche en écartant les pieds, ou une marche instable (ataxique). Les enfants ayant un faible tonus musculaire peuvent bénéficier de kinésithérapie, l’hypertonie des membres peut être améliorée avec un traitement par injections de toxine botulique ou de la chirurgie.
Dystonie et troubles moteur
Divers troubles moteur ont été décrits dans la littérature médicale chez les personnes atteintes du syndrome CTNNB1, mais la dystonie est de loin la plus courante. Les personnes atteintes de dystonie ont des contractions musculaires involontaires. Cela peut entraîner des postures anormales, des torsions ou des mouvements répétitifs. Certaines personnes ont signalé une amélioration des symptômes après avoir reçu un traitement par Lévodopa, un médicament sur ordonnance.
La plupart des personnes atteintes du syndrome CTNNB1 ont des problèmes oculaires et visuels, qui sont très variés et peuvent inclure l’hypermétropie, la myopie et un strabisme. Certaines personnes ont une maladie oculaire rare appelée vitréorétinopathie exsudative familiale (VREF ou FEVR en anglais) qui affecte les vaisseaux sanguins à l’arrière de l’œil (rétine) et peut causer une perte de vision. Cette maladie peut nécessiter un traitement par thérapie au laser ou une intervention chirurgicale.
Anomalies de neuro-imagerie
La plupart des personnes atteintes du syndrome CTNNB1 ont des examens d’imagerie par résonance magnétique (IRM) normaux. Une minorité a des résultats inhabituels, qui sont variés et peuvent comprendre :
- Des ventricules dilatés (des parties du cerveau remplies de liquide)
- Un sous-développement (aussi appelé hypotrophie) du corps calleux (la bande de fibres nerveuses qui relie les deux côtés du cerveau) et du tronc cérébral
- Des circonvolutions et des plis anormaux à la surface du cerveau et/ou une myélinisation retardée (un retard dans la formation de la substance blanche dans le cerveau et la moelle épinière)
- Chez quelques personnes, des anomalies de la moelle épinière ont été trouvées
Alimentation et problèmes gastro-intestinaux
Des problèmes d’alimentation surviennent chez certains enfants atteints du syndrome CTNNB1. Certains bébés atteints d’hypotonie peuvent avoir des difficultés à téter. Parfois, un enfant peut avoir besoin transitoirement d’une alimentation par sonde nasogastrique (alimentation par un tube inséré via le nez). Certains ont des difficultés à coordonner les muscles pour mâcher et avaler. La constipation chronique a également été signalée chez une minorité d’enfants dans la littérature médicale. Un orthophoniste aidera à trouver des moyens de nourrir les enfants ayant des difficultés d’alimentation.
Des anomalies cardiaques ont étés signalées chez six enfants dans la littérature médicale. Bien que des infections fréquentes aient été signalées chez une minorité de personnes, rien n’indique que des précautions supplémentaires doivent être prises pour éviter les infections.
Alors que la majorité des bébés atteints du syndrome CTNNB1 naissent à terme, après une grossesse sans incident, certains peuvent avoir un petit périmètre crânien et un petit poids à la naissance. Le périmètre crânien reste souvent en deçà des mesures attendues et la plupart des enfants finissent par avoir une microcéphalie. La plupart des enfants ont une taille et un poids dans la fourchette prévue pour leur âge, mais certains ont des difficultés à prendre du poids et d’autres ont une petite taille.
