« Shana est née le 17 octobre 2015, à terme de grossesse ( J+3) en Charente ( 16) et domiciliée en Charente maritime ( 17). Cette grossesse n’est pas la première pour sa maman qui a déjà 2 filles d’une première union mais le ressenti est déjà bien différent, comme si quelque chose était suspicieux, les 2 derniers mois en particulier laissent une interrogation sur une microcéphalie anormale et des mesures poids et taille bien inférieures à la moyenne.
Rapidement, Shana, bien que très jolie aux yeux de ses parents, devient un bébé qui pleure vraiment beaucoup, ne dort que très peu ( jour et nuit), déglutit mal son biberon puis les mois passent, elle ne tient pas sa tête, ne tient pas assise. Un rendez-vous médical chez le médecin généraliste conduira Shana chez un pédiatre qui, à son tour, l’orientera vers un neuropédiatre du CAMSP, elle y sera suivie pendant 18 mois avec prise en charge paramédicale ( kiné, ergo, psychomotricité) et sera suivie en parallèle au CHU Pellegrin à Bordeaux pour une recherche génétique approfondie.
Il faudra presque 2 ans pour recevoir le diagnostic tant redouté, anomalie de novo, pathogènes,dans le gêne CTNNB1, un vocabulaire étranger pour des parents désemparés , une sensation d’être sourd et que le ciel nous tombe sur la tête. Pendant ce temps, tout continue d’être difficile à domicile avec Shana, maman cesse de travailler, papa continue malgré l’épuisement. Shana sera très vite appareillée ( fauteuil coque, verticalisateur et atèles) et son retard psychomoteur se fait rapidement remarquer, on nous parle de polyhandicap sévère.
Les soins se poursuivent, maman ne cesse de m’accompagner partout, avec des cernes sous les yeux, le cœur « gros » mais elle ne lâche rien, elle supporte mes jeux musicaux que j’adore entendre toute la journée et nettoie mes régurgitations qui sont nombreuses.
Je suis une enfant plutôt très joviale malgré tout, je ris aux éclats. J’intègre un IME progressivement, je prends le taxi et rencontre des copains et des équipes de professionnels formidables.
Aujourd’hui, j’ai des problèmes de vue, je suis hypermétrope mais je ne supporte pas mes lunettes, ce qui complique les choses. J’ai un traitement pour le sommeil et la constipation car mon transit est fainéant, je continue d’être suivie de très près et on me fait des injections de toxines botuliques pour préserver mes muscles, très raides. (2 fois par an).
Je ne parle pas, sauf pour dire « papa », je crie pour m’exprimer et je commence à utiliser le langage des signes et les pictogrammes. »
