Shana
« Shana est née le 17 octobre 2015, à terme de grossesse ( J+3) en Charente ( 16) et domiciliée en Charente maritime ( 17). Cette grossesse n’est pas la première pour sa maman qui a déjà 2 filles d’une première union mais le ressenti est déjà bien différent, comme si quelque chose était suspicieux, les […]
Alexis
Alexis est né le 12 octobre 1997 en Seine et Marne depuis nous avons vécu à Cahors, à Toulouse et maintenant Perpignan. Il a donc 25 ans et a un frère de 24 ans qui se prénomme Benjamin .Malgré les difficultés qu’il a rencontré pour acquérir tout ce qu’il fait et sait, il a toujours […]
Kenzo
« Kenzo est né le 19.04.2012 et le diagnostic CTNNB1 a été posé fin 2015 après 3 ans et demi de recherches. Dans les premiers mois de sa vie Kenzo pleurait énormément, nous étions épuisés nerveusement et psychologiquement. Il est né avec une hypotonie axiale, un strabisme important, un reflux gastro-oesophagien. Nous consultions sans cesse et […]
Angèle
« Angèle est une jeune fille de 12ans, espiègle, câline et têtue. Elle a une grande sœur de 16ans, Louise. Angèle est née à terme après une grossesse sans souci. Malgré la présence d’une « microcéphalie relative », on ne nous alerte pas. Les premiers mois de vie seront très compliqués.
Mathys
« Mathys est né en octobre 2017, 5 jours après la date prévu, il se faisait déjà désirer. Quelques mois après sa naissance (vers 2-3 mois), nous remarquons que ses yeux bougeaient en rotation ( en parallèle nous étions inquiets sur son développement moteur qui n’évoluait pas « normalement ») Une consultation pas avant ses 10 mois a […]
Louis
« Louis est né en décembre 2013. Le diagnostic de sa mutation génétique a été posé en janvier 2021 (8 ans d’attente) mais dès la grossesse on soupçonnait des problèmes. C’est un garçon solaire, volontaire, courageux, sociable, joyeux, sensible, bavard. Il a énormément envie d’apprendre et de faire plaisir, il adore les langues étrangères. Il sait […]
Victoria
« Victoria est la troisième enfant d’une fratrie de bientôt 5. Née le 29 mai 2020, nous avons découvert sa mutation du gène CTNNB1 en décembre 2021. Elle a un grand frère, une grande sœur et l’arrivée, en avril dernier, de sa petite sœur l’aide énormément au quotidien pour les progrès. Une nouvelle petite sœur arrivera en […]
Oona
« Oona a 12 ans et elle est domiciliée dans le Var (83). Elle a été diagnostiquée avec la mutation du gène CTNNB1 alors qu’elle avait 7 ans, en 2017. A l’époque et d’après les médecins, elle était dans les 10 premiers enfants diagnostiqués CTNNB1 en France et dans les 50 dans le monde. Elle a […]
Nael
« Nael a 8 ans, petit dernier d’une fratrie de trois garçons, nous vivons en Normandie. Souffrant d’un retard global, il est diagnostiqué à l’âge de 3 ans grâce au test génétique. Différentes rééducations ont étés mise en place pour l’aider, aujourd’hui il effectue quotidiennement à raison d’une séance par semaine ; kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, et ergothérapie. […]
Lubin
« Me voici Lubin, petit chouchou de mes 2 grandes sœurs Elyne et Adélie. Je vis dans le Sud de la France, près d’Avignon. Je suis un petit garçon très souriant et volontaire. J’ai bientôt 4 ans et je suis en petite section. J’ai un déambulateur pour me déplacer et j’adore courir avec. Je suis plutôt […]